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  基因检测是一个全新的诊断学科,除了完善遗传学分析之外,还广泛用于单基因甚至单个核苷酸的突变分析,基因谱序的筛查。同时,遗传基因检测还结合了其它形态学分析、基因产物分析、核苷酸序列分析和染色体分析技术鉴定,使基因诊断更加的全面和准确。而明确的基因诊断,则可以为病人提供准确的病因病情分析、预后判断和治疗参考。因此,遗传学检查正在被国内外越来越多的人所重视,完整的基因和遗传诊断体系正在改变传统医学观念。今天,小编就为大家介绍一下目前临床为常用的几项遗传学检查技术。

  各项遗传学检查技术简介

  染色体显带技术:传统的遗传学分析,主要基于上世纪60~80年代发明的各种染色体显带技术,可用来检查染色体拷贝数量和结构(大片段染色体的缺失、易位、重复等异常)。

  

  

  荧光原位杂交技术(FISH):荧光原位杂交技术的应用,极大的提高了细胞遗传学分析诊断的准确性,又可以识别染色体的完整性,还能进行逐个基因的染色体定位。用来检查较小片段染色体的缺失、易位、重复和扩增。采用合成寡核苷酸探针,分辨率已达到单基因水平。全染色体多色荧光原位杂交结合高分辨荧光显微镜(mFISH和mBAND),利于观察染色体的微细结构异常。

  

  基因组PCR Array:PCR array可以同时针对性地检查数十种疾病相关基因,但不适合对病因未明疾病的初始分析。Taqman qPCR技术结合了特异的PCR扩增技术和荧光标记探针杂交,减少了本底,增加了特异性。

  全基因组微阵列杂交比较分析:aCGH芯片可以分析未知染色体微缺失和扩增,甚至单碱基多态性分析,适用于对已知和未知片断缺失和扩增的筛查。分辨率平均为数万碱基对。但不能用来检测基因融合、环状染色体、平衡易位和倒位等。

  深度测序:有利于筛选疾病相关基因序列异常,由于信息量太大,目前只能选择有限的(几个至几百个基因分成基因排)目标基因进行深度测序,为临床提供服务,但不适合做染色体结构异常分析。

  

  

  nCounter系统: 是一种双重探测技术,增加了特异性。利用核酸荧光条码技术大大增加了敏感性。该技术采用捕获探针和荧光显示探针定量靶DNA或RNA片断,没有扩增,只有浓缩,提高了特异性,排除了ADO假阴性。适合于融合基因和基因断点的检测。既可用于基因组检查,也可用于RNA表达水平的测定。适合于有限目标基因的检测(少于800个)。

  dPCR系统:DanceDrop 和QuantStudio? 3D Digital PCR 是第三代微流控PCR技术,敏感性超过普通PCR 1000倍。理论上从单拷贝起始扩增,结合实时定量,可以从几万至几百万个野生基因中检出一个突变基因。适合单细胞基因组分析。

  

  单细胞基因组分析:单细胞单基因或数个基因的诊断首先应用于PGD,已有20多年的历史,主要采用PCR和荧光原位分子杂交技术。近年单细胞基因组测序分析的一系列相关技术,已成为PGD、母体血内循环胚胎细胞以及循环胚胎DNA产前诊断的热点。主要进展包括单细胞分离技术、高保真DNA和RNA扩增试剂和高通量检测技术。

  

  家恩基因遗传学实验室简介

  家恩遗传学实验室由海外归来的及国内的医学遗传学、生殖医学、分子生物学基因组学专家、教授、博士组成的研究与检测队伍组成。实验室包括细胞遗传学实验室、分子遗传实验室和分子生物学实验室。实验室不仅能在全基因组分析层面,准确地完成染色体核型分析、全基因组微阵列杂交比较分析、基因排测序分析和对靶基因异常进一步鉴定,对人类的遗传物质DNA链进行任意片段长度的检测与分析。同时还致力于为临床提供全面服务的包括生殖疾病、产前产后疾病和肿瘤等疾病的基因与遗传分析平台,为院内外临床和科研提供服务。

  基因检测是一个全新的诊断学科,除了完善遗传学分析之外,还广泛用于单基因甚至单个核苷酸的突变分析,基因谱序的筛查。同时,遗传基因检测还结合了其它形态学分析、基因产物分析、核苷酸序列分析和染色体分析技术鉴定,使基因诊断更加的全面和准确。而明确的基因诊断,则可以为病人提供准确的病因病情分析、预后判断和治疗参考。因此,遗传学检查正在被国内外越来越多的人所重视,完整的基因和遗传诊断体系正在改变传统医学观念。今天,小编就为大家介绍一下目前临床为常用的几项遗传学检查技术。

  各项遗传学检查技术简介

  染色体显带技术:传统的遗传学分析,主要基于上世纪60~80年代发明的各种染色体显带技术,可用来检查染色体拷贝数量和结构(大片段染色体的缺失、易位、重复等异常)。

  

  荧光原位杂交技术(FISH):荧光原位杂交技术的应用,极大的提高了细胞遗传学分析诊断的准确性,又可以识别染色体的完整性,还能进行逐个基因的染色体定位。用来检查较小片段染色体的缺失、易位、重复和扩增。采用合成寡核苷酸探针,分辨率已达到单基因水平。全染色体多色荧光原位杂交结合高分辨荧光显微镜(mFISH和mBAND),利于观察染色体的微细结构异常。

  

  基因组PCR Array:PCR array可以同时针对性地检查数十种疾病相关基因,但不适合对病因未明疾病的初始分析。Taqman qPCR技术结合了特异的PCR扩增技术和荧光标记探针杂交,减少了本底,增加了特异性。

  全基因组微阵列杂交比较分析:aCGH芯片可以分析未知染色体微缺失和扩增,甚至单碱基多态性分析,适用于对已知和未知片断缺失和扩增的筛查。分辨率平均为数万碱基对。但不能用来检测基因融合、环状染色体、平衡易位和倒位等。

  深度测序:有利于筛选疾病相关基因序列异常,由于信息量太大,目前只能选择有限的(几个至几百个基因分成基因排)目标基因进行深度测序,为临床提供服务,但不适合做染色体结构异常分析。

  

  nCounter系统: 是一种双重探测技术,增加了特异性。利用核酸荧光条码技术大大增加了敏感性。该技术采用捕获探针和荧光显示探针定量靶DNA或RNA片断,没有扩增,只有浓缩,提高了特异性,排除了ADO假阴性。适合于融合基因和基因断点的检测。既可用于基因组检查,也可用于RNA表达水平的测定。适合于有限目标基因的检测(少于800个)。

  dPCR系统:DanceDrop 和QuantStudio? 3D Digital PCR 是第三代微流控PCR技术,敏感性超过普通PCR 1000倍。理论上从单拷贝起始扩增,结合实时定量,可以从几万至几百万个野生基因中检出一个突变基因。适合单细胞基因组分析。

  

  单细胞基因组分析:单细胞单基因或数个基因的诊断首先应用于PGD,已有20多年的历史,主要采用PCR和荧光原位分子杂交技术。近年单细胞基因组测序分析的一系列相关技术,已成为PGD、母体血内循环胚胎细胞以及循环胚胎DNA产前诊断的热点。主要进展包括单细胞分离技术、高保真DNA和RNA扩增试剂和高通量检测技术。

  家恩基因遗传学实验室简介

  

  家恩遗传学实验室由海外归来的及国内的医学遗传学、生殖医学、分子生物学基因组学专家、教授、博士组成的研究与检测队伍组成。实验室包括细胞遗传学实验室、分子遗传实验室和分子生物学实验室。实验室不仅能在全基因组分析层面,准确地完成染色体核型分析、全基因组微阵列杂交比较分析、基因排测序分析和对靶基因异常进一步鉴定,对人类的遗传物质DNA链进行任意片段长度的检测与分析。同时还致力于为临床提供全面服务的包括生殖疾病、产前产后疾病和肿瘤等疾病的基因与遗传分析平台,为院内外临床和科研提供服务。


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