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  1.第1次欲生育的夫妻,双方做染色体检查(550-700条带);本项为选项。

  2.夫妻双方或一方家族有遗传病史,或家族内有生育畸形患儿者,夫妻双方或单方首先要做染色体检查;染色体正常者,要做全基因组染色体微列阵分析(aCGH,260万探针全基因组)。

  3.男方精液检查异常者,除了做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  4.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

  1.35岁以上高龄孕妇,怀孕12周后,要做无创DNA检测。

  2.孕前未作染色体或全基因组染色体微列阵分析的孕妇,在孕期检查中,一旦发现胎儿异常,应根据医生的要求,抽取羊水,做胎儿的染色体或或全基因组染色体微列阵分析;必要时夫妻双方也要做染色体或或全基因组染色体微列阵分析。

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  1.夫妻双方先做染色体检测;核型正常时,再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。

  2.男子精液报告异常时,除做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  3.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

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  开始咨询时要先划定谈话的范围。常见的讨论问题包括:

  ? ①谈谈家族健康史和民族传统。

  ? ②帮助你理解遗传病的原因。

  ? ③帮助你理解检验的选择、诊断或个别情况下为什么不能做出诊断。

  ? ④指导你选择遗传检验、生育计划或医疗计划。

  ? ⑤当你知道家族中或自己发现遗传问题时,遗传咨询师可以帮助你了解疾病的实际情况,帮你控制情绪。

  ? ⑥帮你寻找一些支持性的资源。

  ? ⑦理解遗传问题传给下一代的几率。

  许多情况下需要遗传咨询师的帮助,比如:

  ①你已经怀孕或打算怀孕,担心你的孩子的健康。

  ②你的孩子做新生儿筛查发现异常结果。

  ③你、你的孩子或其他家庭成员发现遗传问题。

  ④你、你的孩子或其他家庭成员发现遗传问题后想获得更多信息。

  ⑤家族内有发育性残疾、出生缺陷和智障。

  ⑥家族有精神疾病。

  ⑦家族有癌症病史。

  遗传咨询的目的是为了帮助你更多了解遗传疾病的原因以及如何影响你的。遗传咨询师可以:

  ? ①细致的了解你的家族史和医疗史。

  ? ②告诉你遗传问题是如何在你的家族里传递下来的。

  ? ③判断出你和你的家庭成员是否有疾病的风险。

  ? ④帮你寻找有关遗传病的信息。

  ? ⑤帮助你做好医疗和生活的指导。

  ? ⑥提供信息,帮助你选择好的检测方法。

  ? ⑦帮你寻找相关医疗专家、慈善机构、支持网络和其他资源。


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