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在
临床
上
的广泛
应用
,
大众知道
三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常
再
到单基因病,
还有
非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管
具体
可以筛查哪些
我们熟知的
遗传病
呢?
三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:
1.
常染色体显性遗传病
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常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于
1-22
号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为
1/2
。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。
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2.
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中
25%
发病,男女比例患病机会相同;
25%
正常;
50%