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随着三代试管

临床

的广泛

应用

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常

到单基因病,

还有

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非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢?

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:

1.

常染色体显性遗传病

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常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

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2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中

25%

发病,男女比例患病机会相同;

25%

正常;

50%

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