借卵代怀_代怀网价格表_我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对

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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

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兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

窦卵泡少的女性用ppos方案促排卵最明显的优点就是其可以进行双扳机，让卵子更好的成熟，同时在一定程度上增加卵泡数量，还能避免多卵过度刺激症的发生。但ppos方案促排卵也有缺点的，因为其是在高孕激素状态下进行促排，使其激素水平达不到鲜胚移植的条件，所以ppos方案只能采用冷冻胚胎移植。

ppos方案就是黄体期促排卵方案，也叫高孕激素状态下促排卵方案。一般黄体期方案主要适合于卵巢功能较差、卵泡数量少等人群，这其中就包括窦卵泡数量少的女性。下面就为大家具体分析ppos方案优缺点：

1、优点

ppos方案整个促排卵过程更简单、更有效、促排卵成功几率更高；进行双扳机，使卵子可以更好的成熟，同时也可以避免卵巢过度刺激的发生风险。

2、缺点

ppos方案使用了孕激素，导致卵泡的发育与子宫内膜发育不同步，所以新鲜促排周期不能移植，需要进行全胚冷冻。